RESUMEN
Introducción: Los síndromes neurocutáneos comprenden un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que comprometen principalmente la piel y el sistema nervioso central. Dentro de estos se incluye la neurofibromatosis, la esclerosis tuberosa y la enfermedad de Von-Hippel Lindau. Se caracterizan por presencia de displasia en distintos tejidos y formación de tumores en diversos órganos. Se ha descrito también un riesgo relativo aumentado para leucemia linfoblástica aguda, leucemia mielomonocítica crónica y linfoma no Hodgkin. Objetivo: Describir caso de paciente con diagnóstico de síndrome neurocutáneo (esclerosis tuberosa) que desarrolló a los 6 años una leucemia linfoide aguda. Caso clínico: Paciente femenina, seis años de edad, con antecedentes de síndrome neurocutáneo tipo esclerosis tuberosa diagnosticado a los dos años de edad- Comenzó con síndrome febril, adenopatías cervicales y hepatoesplenomegalia. El hemograma mostró anemia, trombocitopenia grave y leucocitosis con presencia de blastos. En el medulograma se observó una infiltración de 90 por ciento de blastos linfoides, por lo que se diagnosticó como una leucemia linfoide aguda. Conclusiones: La coexistencia de síndromes neurocutáneos y leucemia linfoide aguda no es frecuente. Se describe una paciente con ambas enfermedades, que fallece a pesar del tratamiento(AU)
Introduction: Neurocutaneous syndromes comprise a heterogeneous set of hereditary disorders mainly affecting the skin and the central nervous system. Among the conditions included are neurofibromatosis, tuberous sclerosis and von Hippel-Lindau disease, characterized by dysplasia in various tissues and the formation of tumors in various organs. Increased relative risk has also been described for acute lymphoblastic leukemia, chronic myelomonocytic leukemia and non-Hodgkin lymphoma. Objective: Describe the case of a patient diagnosed with neurocutaneous syndrome (tuberous sclerosis) who developed acute lymphoid leukemia at age six. Clinical case: A case is presented of a female six-year-old patient with a history of neurocutaneous syndrome, tuberous sclerosis type, diagnosed at age two. The patient started with febrile syndrome, cervical adenopathies and hepatosplenomegaly. The blood count revealed anemia, severe thrombocytopenia and leukocytosis with the presence of blasts, whereas the medullogram showed 90 percent infiltration by lymphoid blasts, leading to the diagnosis of acute lymphoid leukemia. Conclusions: Coexistence of neurocutaneous syndromes and acute lymphoid leukemia is not frequent. A case is described of a patient with both conditions who died despite the treatment indicated(AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Trombocitopenia , Esclerosis Tuberosa/diagnóstico , Síndromes Neurocutáneos/complicaciones , Enfermedad de von Hippel-Lindau , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/complicacionesRESUMEN
Introducción: las complicaciones neurológicas y sus secuelas se conocen casi desde la primera descripción de la depranocitosis y son más frecuentes en la anemia drepanocítica. Varían con la edad; pueden ser agudas o crónicas y producen una elevada morbimortalidad.Objetivo: conocer la frecuencia de niños con AD que tienen alteraciones en la velocidad del flujo sanguíneo cerebral, relacionar estas alteraciones con los eventos clínicos y los datos de laboratorio y evaluar la evolución en el tiempo de los pacientes con alteraciones y su asociación con el uso de hidroxiurea.Métodos: se realizó un estudio prospectivo analítico que incluyó a 50 pacientes con anemia drepanocítica con edades comprendidas entre 5 y 18 años, atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. Se determinaron las alteraciones del flujo sanguíneo cerebral (FSC) y su asociación con otros elementos clínicos y hematológicos.Resultados: las arterias que mayor velocidad del FSC mostraron fueron la arteria cerebral media derecha (121,6 cm/s) y la izquierda (115 cm/s). Las alteraciones de la velocidad del FSC en el ultrasonido doppler transcraneal (UDTC) fueron: 11 (22 por ciento) pacientes con velocidades mayores de 170 cm/s, 6 (12 por ciento) con un flujo entre 170 199 cm/s, y 5 (10 por ciento) mayor de 200 cm/s. Existió una correlación inversa entre la velocidad del FSC con la edad y las cifras de hemoglobina, y directa con la cifra de plaquetas. El accidente vascular encefálico, las transfusiones y las hospitalizaciones fueron los eventos clínicos más frecuentes en los pacientes con UDTC anormal. Las velocidades del FSC disminuyeron significativamente (31 cm/s; p = 0,034) en los pacientes que recibieron tratamiento con hidroxiurea.Conclusiones: la detección de alteraciones en el UDTC permite detectar el riesgo de AVE y adoptar las medidas oportunas de prevención del AVE(AU)
Asunto(s)
Humanos , Preescolar , Niño , Adolescente , Rasgo Drepanocítico/complicaciones , Accidente Cerebrovascular/prevención & control , Accidente Cerebrovascular , Ultrasonografía Doppler Transcraneal/métodos , Hidroxiurea/uso terapéutico , Estudios ProspectivosRESUMEN
Introducción: las complicaciones neurológicas y sus secuelas se conocen casi desde la primera descripción de la depranocitosis y son más frecuentes en la anemia drepanocítica. Varían con la edad; pueden ser agudas o crónicas y producen una elevada morbimortalidad. Objetivo: conocer la frecuencia de niños con AD que tienen alteraciones en la velocidad del flujo sanguíneo cerebral, relacionar estas alteraciones con los eventos clínicos y los datos de laboratorio y evaluar la evolución en el tiempo de los pacientes con alteraciones y su asociación con el uso de hidroxiurea. Métodos: se realizó un estudio prospectivo analítico que incluyó a 50 pacientes con anemia drepanocítica con edades comprendidas entre 5 y 18 años, atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. Se determinaron las alteraciones del flujo sanguíneo cerebral (FSC) y su asociación con otros elementos clínicos y hematológicos. Resultados: las arterias que mayor velocidad del FSC mostraron fueron la arteria cerebral media derecha (121,6 cm/s) y la izquierda (115 cm/s). Las alteraciones de la velocidad del FSC en el ultrasonido doppler transcraneal (UDTC) fueron: 11 (22 por ciento) pacientes con velocidades mayores de 170 cm/s, 6 (12 por ciento) con un flujo entre 170 199 cm/s, y 5 (10 por ciento) mayor de 200 cm/s. Existió una correlación inversa entre la velocidad del FSC con la edad y las cifras de hemoglobina, y directa con la cifra de plaquetas. El accidente vascular encefálico, las transfusiones y las hospitalizaciones fueron los eventos clínicos más frecuentes en los pacientes con UDTC anormal. Las velocidades del FSC disminuyeron significativamente (31 cm/s; p = 0,034) en los pacientes que recibieron tratamiento con hidroxiurea. Conclusiones: la detección de alteraciones en el UDTC permite detectar el riesgo de AVE y adoptar las medidas oportunas de prevención del AVE(AU)
Introduction: neurological complications and their sequelae are known almost since the first description of sickle cell disease, most commonly in sickle cell anemia. They vary with age, can be acute or chronic and produce high morbidity and mortality. Aims: to determine the frequency of children with AD who have alterations in cerebral blood flow velocity, relate these changes to clinical events and laboratory data and assess the evolution over time of patients with abnormalities and their association with the use of hydroxyurea. Methods: a prospective analytical study involving 50 patients with sickle cell disease, aged 5 to 18, was performed in at the Institute of Hematology and Immunology where they are assisted. Alterations in cerebral blood flow (CBF) and the association with other clinical and hematological elements were determined. Results: the arteries that showed larger speed were right middle cerebral artery (121.6 cm/s) and left (115 cm/s). Patients with impaired CBF velocity in transcranial Doppler ultrasound were 11 ( 22 percent) with speeds greater higher than 170 cm/s , 6 patients (12 percent) with a flow between 170-199 cm/s, and five (10 percent) greater higher than 200 cm / s. There was an inverse correlation between CBF velocity with age and hemoglobin levels and directly with the platelet count. The cerebrovascular accident, blood transfusions and hospitalizations were the most frequent clinical events in patients with abnormal transcranial doppler ultrasound. FSC velocities were significantly decreased (31 cm /s; p = 0,034) in patients receiving treatment with hydroxyurea. Conclusions: Patients with alterations in the transcranial Doppler ultrasound must be included in a program for primary prevention of cerebrovascular accident(AU)
